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신생아 검사
(Newborn 
Genetic  Screening)

TheraTyper - GJB2

테라타이퍼 - 지제이비2 (유전질환검사시약)

TheraTyper - GJB2

제품개요

TheraTyper-GJB2는 귀 속 달팽이관 내 세포들 사이 막의 통로를 구성하는 단백질인 GJB2(connexin26)의 이상을 유발하는
유전자 변이를 진단하는 검사로서, 신생아(6개월 미만) 난청 선별이 가능합니다.
TheraTyper-GJB2는 선천성 난청을 조기에 발견하여 효율적인 치료 및 재활을 높여주는데 도움을 드립니다.

제품특징

  • 최소검출한계 (LoD): 10 copies/reaction
  • 선천성 난청에서가장 빈발하는 3개의 소실 돌연변이를 동시에 진단 : 35delG, 167delT, 235delC

결과예시

  • #1 – 정상


  • #2 – 선천성 난청


No. 35delG 167delT 235delC 돌연변이 표현형
#1 - - - 미검출 정상
#2 - - + 검출(Homozygote) 선천성 난청

적용장비

  • MALDI-TOF MS
    (Bruker - Microflex)

주문정보

Product Cat. No. Size
TheraTyper-GJB2 GM4000 96 tests/kit

"이 제품은 '의료기기' 이며, '사용상의 주의사항'과 '사용방법'을 잘 읽고 사용하십시오"
광고심의필 : 심의번호 2018-I10-20-1402


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